El síndrome de Prader-Willi puede presentarse en niños y niñas desde el momento de su nacimiento. Descrito por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, puede producir diversos problemas. Se trata una de las enfermedades ‘raras’ por su escasa incidencia. La padecen 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas. A continuación te explicamos un poco más sobre esta enfermedad.
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
Se trata de un trastorno genético poco frecuente. El síndrome de Prader-Willi provoca diversos problemas físicos, mentales y conductuales.
Prader-Wili es un síndrome congénito que se nace con él y no atiende a razones de sexo, raza u otra condición. Está causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. En torno al 70% de los pacientes presentan una pérdida de material genético en este cromosoma, concretamente en el par que proviene del padre. En el resto de pacientes, esta pérdida genética se añade a alteraciones en el par procedente de la madre.
¿Cuáles son sus síntomas?
El síndrome de Prader-Willi presenta diferentes síntomas en cada etapa de la vida.
Así, durante la lactancia puede observarse una disminución de la tensión o del tono muscular, así como dificultad para succionar. Esto provoca un retraso en el crecimiento. Además los bebés poseen rasgos faciales distintivos, con ojos en forma de almendra o un estrechamiento en la parte de las sienes. Otro de los síntomas es su capacidad de respuesta deficiente ante diferentes estímulos. Pueden presentar también genitales subdesarrollados.
Tras esta primera etapa, durante la infancia aparecen otras características que pueden perdurar toda la vida, por lo que requieren un exhaustivo control. Es en esta etapa cuando se produce un retraso en el desarrollo psicomotor, apareciendo además discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. Presentarán un crecimiento y desarrollo físico y motor deficiente. A partir de los 2 años de edad se da uno de los síntomas característicos de esta enfermedad. Estas personas suelen tener un apetito constante y comer de manera compulsiva. Esto generará un aumento de peso, con las consecuencias que tiene sobre la salud. También sus órganos sexuales estarán poco desarrollados, lo que les llevará casi con toda seguridad a problemas como la esterilidad. En las mujeres, por ejemplo, es posible que no lleguen a menstruar nunca. Además, las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen problemas a la hora de articular las palabras y también conductuales, fácilmente se enojan o enfadan. Otro de los síntomas afectará a su descanso, ya que pueden padecer diferentes trastornos del sueño.
